Раннее определение пола плода особенно важно в случае риска рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, связанными с полом. Для этих болезней характерна передача дефектного гена здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются здоровыми, но 50% из них являются носителями. К таким заболеваниям относятся, в частности, гемофилия А и В, различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой, например, синдром Мартина-Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, нефрогенный несахарный диабет, некоторые формы гидроцефалии, X-сцепленная глухота. В настоящее время пол ребенка определяют при ультразвуковом исследовании (УЗИ) либо с помощью так называемых инвазивных методик – амниоцентеза (анализ околоплодной жидкости) и биопсии хориона (оболочки плода). Инвазивные методики достаточно опасны, поскольку могут сопровождаться развитием осложнений и увеличивают риск выкидыша. Кроме того, они применяются, как правило, после 11 недель беременности. Новый тест основан на определении следовых количеств свободной ДНК плода в плазме крови матери, сообщила руководитель исследования Лин Читти (Lyn Chitty). По ее словам, в настоящее время возможности новой техники ограничены распознаванием генов, определяющих пол будущего ребенка, а также гена резус-белка. Ученые надеются, что в будущем возможности новой методики будут расширены – и с ее помощью можно будет проводить раннюю диагностику тяжелых генетических заболеваний. Результаты исследования будут доложены исследователями на предстоящей встрече Британского общества генетики человека (British Society of Human Genetics).