Операции по замене клапанов сердца и суставов в Беларуси проводятся, но никогда еще пациентом не был человек с тяжелым генетическим заболеванием - мукополисахаридоз 6. Такая операция для одной из пациенток стала вынужденной мерой - поддержать жизнь на ближайшее время. Второй предстоит операция по замене тазобедренных суставов для восстановления двигательных функций. Необходимость операций возникла после того, как Минздрав Беларуси перестал закупать препарат "Наглазим".

Повторная апробация: начало и завершение эксперимента

Татьяна и Лилия - две из десяти больных редким генетическим заболеванием мукополисахаридоз 6-го типа (МПС-6), при котором в организме отсутствует фермент, очищающий его от вредных веществ. Больше года назад государство начало бесплатно лечить двух женщин препаратом "Наглазим" - единственным эффективным в этом случае средством.

Проблема была в том, что лекарство, которое производится в США, стоит слишком дорого - лечение для Лилии стоит около 800 тысяч евро в год, для Татьяны - около 400 тысяч евро. Несмотря на это, Минздрав сделал смелый шаг и закупил партию "Наглазима", организовав эксперимент, участниками которого стали две белоруски, семь лет просившие помощи у государства. Цель министерского эксперимента, как ни странно, заключалась в собственно апробации "Наглазима", до этого успешно прошедшего клинические испытания и применяющегося в ЕС, Австралии и США.

Положительное действие препарата проявилось очень скоро, рассказывают девушки. Лилия начала больше двигаться. Таня встала с коляски, а уровень ГАГ (GAG - гликозаминагликаны) - основной показатель вредных веществ в организме, снизился у Татьяны с 180 до 16, а у Лилии с 50 до 12 (норма 6,2).

Первой партии "Наглазима" хватило на полгода, а следующую закупку Минздрав сделать не смог - самой очевидной причиной этого стал экономический кризис. Вскоре Татьяна и Лилия получили от Минздрава письмо, в котором сообщалось, что комиссия признала препарат неэффективным, поэтому лечение прервано. Пока это первый известный в мире инцидент с прекращением лечения "Наглазимом".

"Они рады, что не участвовали в этом эксперименте"

Этот момент стал началом тяжбы двух больных девушек с государством. Успехов у истцов было совсем немного. Оперативно повлиять на министерства, в том числе и Минздрав, способен лишь один человек. Но до него Татьяна и Лилия пока не достучались.

"Несколько недель назад мы отправили заявление, чтобы нас записали на прием к главе Администрации президента Владимиру Макею, - рассказывает Тамара Николаевна, мама одной из пациенток. - Перед этим написали первому заместителю главы Администрации Наталье Петкевич, премьер-министру Сергею Сидорскому, его заместителю Владимиру Потупчику - никто не хочет нас выслушать. В этот раз нашей семье даже не удосужились сообщить, что нам отказано. Обычно отказ давали хотя бы по телефону. Мы приехали вместе со второй семьей, потому что мы - команда. Я позвонила помощнику Макея, он несколько раз просил перезвонить. Но потом он на звонки так и не ответил".

Пациентки были на приеме у главы Комитета госконтроля Зенона Ломатя, председателя Совета Реуспублики Бориса Батуры, у чиновников из аппарата Совета министров. "Все, с кем мы встречались, понимают ситуацию, говорят - дорогой препарат, государство не может себе позволить. Почему же открыто это не признать? Зачем обрубать всякую возможность людям в будущем, которым нужен этот препарат?" - говорит Лилия.

На вопрос, наблюдались ли улучшения у пациентов во время курса лечения "Наглазимом", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ирина Наумчик отвечает утвердительно. Но узнать ее мнение об эффективности препарата при лечении больных с диагнозом МПС-6 не удалось - кандидат медицинских наук сводит разговор к решению Минздрава.

Болезнь мукополисахаридоз поражает весь организм, не трогая интеллект. Татьяна закончила университет, по специальности она психолог, Лилия - экономист, закончила аспирантуру. Еще одна белоруска с таким диагнозом получила медицинское образование. Сегодня эти образованные люди сидят дома с прогрессирующей болезнью. Восемь человек, больных МПС-6, наблюдают за историей Татьяны и Лили и, как говорит Тамара Николаевна, рады тому, что не стали участниками этого эксперимента.

Последствия

Если прекратить лечение при мукополисахаридозе 6, болезнь незамедлительно начнет атаку на организм. С тех пор как Татьяна перестала принимать "Наглазим", у нее начали резко прогрессировать пороки сердца и обострились проблемы с легкими.

"При первом обследовании в центре "Мать и дитя" врачи должны были обратить внимание на анализ крови, - рассказывает Тамара Николаевна. - С первой капельницы у Тани был низкий гемоглобин. Но так как анализы мы получили только через восемь месяцев, только тогда узнали, что у нее за это время развилась анемия".

Результатом описанных неадекватных действий Минздрава станут сложнейшие операции, назначенные на начало 2010 года. У Тани - операция на сердце, Лилии будут менять оба тазобедренных сустава. В успешном результате операций и восстановлении врачи не уверены, но кое-кто из них признал: если бы операция проходила на фоне лечения "Наглазимом", причин для сомнений было бы гораздо меньше. У Лилии на фоне лечения "Наглазимом" риск неприживаемости имплантата и дальнейших разрушений костей был бы меньше, а Татьяне операция на сердце не понадобилась бы еще долгое время.

Операция Татьяны у немецких специалистов стоит около 40 тысяч евро. Министерство здравоохранения такую сумму выделить не может и рекомендует провести процедуру в Беларуси. Такую операцию для пациента с этим сложным заболеванием нашим специалистам придется делать впервые.

Семья Татьяны открыла благотворительный счет, где собирает деньги на операцию в Германии. У нее критическая ситуация: легкие Татьяны на 50% забиты мукополисахаридами, и срочная операция всего лишь поможет ей продержаться некоторое время. Мама Татьяны, Тамара Николаевна, не скрывает своих страхов - к медицине в Беларуси доверия она не испытывает.

Обе девушки признаются, что не теряют надежды снова принимать "Наглазим". "Отказывая в лечении, чиновники дают нам понять, что мы не нужны государству", - говорит в заключение Лилия.

"Для многих тяжелых заболеваний существует так называемая симптоматическая терапия, то есть лечение симптомов, если невозможно устранить болезнь. Такая терапия назначается по мере необходимости", - говорит И. Наумчик. Однако, добавляет она, замены "Наглазиму" - препарату, который лечит саму болезнь, в Беларуси сегодня нет.

Перипетии медицины

Генетика в Беларуси - явно не приоритетное направление в медицине, считает профессор Геннадий Лазюк, ранее возглавлявший НИИ наследственных и врожденных заболеваний. "Кроме биохимии, наука эта развивается здесь на спущенных тормозах", - говорит он. Доктор медицинских наук наблюдал за лечением Татьяны и Лилии и заметил, что улучшения были очевидны. "Весь мир активно использует препарат "Наглазим", а здесь его не признали", - возмущается Геннадий Ильич.

Программы, которая касалась бы лечения больных МПС, в Беларуси не существует. Остальные МПС-пациенты восхищены и напуганы решительностью Татьяны и Лилии. Те же, в свою очередь, говорят, что самое страшное во всей ситуации - то, что лечившие их врачи дали заключение о неэффективности лекарства, которое помогает больным во всем мире, перечеркнув этим будущее для больных МПС-6 в Беларуси и для тех, кто родится с этим заболеванием.

Зная о своей болезни не меньше, чем специалисты, они добавляют, что мутация гена может произойти в любом организме. Сейчас, когда подошел репродуктивный возраст первого поколения людей, родившихся сразу после аварии в Чернобыле, проблема лечения именно генетических больных в Беларуси будет особенно актуальна.