Молекулы ДНК человека несут информацию обо всех особенностях его организма. Информацию, содержащуюся в геноме, можно условно разделить на два типа. Первый - это информация, закодированная в составных блоках ДНК - азотистых основаниях. Она передается по наследству и остается неизменной в течение жизни человека (если в ДНК не появляются случайные изменения - мутации). Информация второго типа определяется так называемыми эпигенетическими маркерами - химическими "надстройками" азотистых оснований. Наследование эпигенетических маркеров не подчиняется классическим законам генетики, однако они оказывают существенное влияние на функционирование генома. До сих пор у ученых не было единого мнения относительно изменения эпигенетических маркеров ДНК в течение жизни человека. Исследователи под руководством Эндрю Фейнберга (Andrew Feinberg) из Университета Джона Хопкинса в Балтиморе изучали этот вопрос на примере одного из видов эпигенетической маркировки - метилирования. Ученые анализировали образцы ДНК 111 человек из Исландии, взятые в начале 1990-х и 2000-х годов. Во время отбора второй серии образцов добровольцам было 69 лет и больше. Чтобы исследовать рисунок метилирования, ученые использовали особый фермент, который режет определенную последовательность ДНК только в том случае, если она метилирована. Оценивая количество разрезов в "старых" и "новых" образцах ДНК, исследователи определяли разницу в уровне метилирования. Оказалось, что у двух третей добровольцев уровень метилирования изменился как минимум на пять процентов. Приблизительно у трети исследованных людей "накопилось" около десяти процентов изменений. Интересно, что увеличение и уменьшение количества метильных групп в геноме наблюдалось одинаково часто. Чтобы понять, носит ли изменение профиля метилирования наследственный характер, ученые сравнили ДНК 126 человек из 21 американской семьи. Образцы ДНК отбирались с интервалом в 16 лет. Результаты этих тестов оказались примерно такими же, как и результаты предыдущего эксперимента: у двух пятых из добровольцев уровень метилирования изменился на пять процентов и частота "прибавок" и "вычетов" метильных групп была примерно одинаковой. Однако у членов одной семьи преимущественно наблюдалось либо уменьшение либо увеличение числа метильных групп в геноме. Авторы работы признают, что несмотря на всю важность полученных результатов, на сегодняшний день оценить их значение не представляется возможным. Эпигенетические изменения оказывают существенное воздействие на функционирование генома в целом, однако механизмы действия этих изменений пока весьма слабо изучены.