Если 10 лет назад под наблюдением медиков их было 338, то на 1 января — уже 1.366. Это те, кому диагноз установлен официально. Сколько осталось вне поля зрения специалистов, можно только предполагать. Реальная картина будет отличаться от статистических сведений. И дело не только в том, что не все родители готовы признать имеющиеся проблемы. Сама диагностика аутизма — процесс непростой и небыстрый. Это и подтолкнуло ученых из РНПЦ психического здоровья к разработке нового молекулярно–генетического метода раннего распознавания подобных нарушений. Об этом рассказывает корреспондент "СБ".

Вопрос о природе аутизма до сих пор открыт. Версий множество, но самая актуальная на сегодня такова: есть определенная генетическая предрасположенность, которая запускается под воздействием ряда факторов: окружающей среды, сопутствующей патологии, интоксикации и так далее.

— Сложность диагностики расстройств аутистического спектра в том, что сегодня официально, по протоколам, она строится на длительных наблюдениях за ребенком, анкетировании, опросах, сборе анамнеза. То есть не на объективных методиках постановки диагноза, а на субъективном мнении врача. Когда он видит длительно сохраняющуюся клиническую картину, тогда ребенку предположительно и выставляют диагноз «детский аутизм». Это происходит довольно поздно. Ситуацию усугубляет то, что сами родители, надеясь, что ребенок перерастет проблемы, обращаются к специалистам, когда он достигнет возраста 4–5, а иногда и семи лет. Это значит, что уже упущен большой промежуток времени и реабилитационного потенциала. Можно было давно работать с маленьким пациентом, обучать родителей. Ведь само расстройство возникает до трехлетнего возраста, а иногда признаки, которые должны насторожить, есть с рождения, — вводят в курс проблемы Татьяна Докукина, заместитель директора по научной работе РНПЦ психического здоровья, и Сергей Марчук, психиатр–нарколог, научный сотрудник отдела психических и поведенческих расстройств.

Вот специалисты центра и взялись за создание и внедрение объективных способов ранней диагностики. Например, уже развит и активно используется нейрофизиологический метод, основанный на записи электроэнцефалограммы (ЭЭГ) мозга и обработке, анализе полученного файла. Задача — обнаружить маркеры, которые указывают на высокий риск расстройств аутистического спектра. Уже выявлены критерии, которые с 90–процентной вероятностью говорят об этом.

Сергей Марчук же вводит в практику диагностики аутизма молекулярно–генетическое тестирование. Все началось с того, что в РНПЦ психического здоровья были проведены исследования микроэлементного статуса 86 детей с аутизмом. И оказалось, что в большом проценте случаев для них характерны дисмикроэлементозы по содержанию двух элементов — меди (у 91%) и цинка (65%). В основном наблюдался их дефицит, но были и случаи избытка. Это дало основу для более углубленной работы — изучения генетики. Ведь было известно, что существует определенный белок, металлотионеин, который регулирует взаимоотношения меди и цинка, отвечает за детоксикацию организма, созревание нервной системы, работу иммунной системы и желудочно–кишечного тракта, то есть как раз тех сфер, которые нарушаются у детей с аутизмом.

В проекте, который шел два года при поддержке Белорусского республиканского фонда фундаментальных исследований, были задействованы около 80 детей с установленным диагнозом и их родители.

— У 79% детей мы выявили нарушение в структуре гена МТ–3 белка металлотионеина, который находится и выполняет свои функции в нервной системе. Соответственно мутации в структуре этого гена являются важным фактором развития расстройств аутистического спектра, — утверждает Сергей Марчук. — Причем в некоторых случаях чем более выражена была поломка в гене, тем ярче проявлялась клиническая картина. Так мы подтвердили, что действительно есть генетическая предрасположенность к развитию детского аутизма. И это можно использовать для ранней диагностики. Совместно с Институтом биоорганической химии НАН были разработаны тест–системы для такого анализа, и теперь не нужно ждать 3–4–летнего возраста, чтобы убедиться в диагнозе.

Кстати, у родителей также отмечались нарушения в генетической картине, однако в меньшем количестве случаев. По словам Сергея Марчука, вопрос о наследовании данной поломки довольно сложный. Нельзя сказать, что, если она есть у мамы или папы, то обязательно будет и у ребенка. Но если уж у чада она выявлена — это повод быть настороже и при малейшем сомнении бежать к специалистам.

Итогом проекта стала утвержденная Минздравом инструкция по генетическому тестированию для раннего выявления аутизма. В РНПЦ психического здоровья такой анализ предлагают сделать после оценки состояния ребенка. Для теста берется слюна или мазок с внутренней стороны щеки. Сам анализ проводится в Институте биоорганической химии. Параллельно делается фармакогенетическое тестирование для определения индивидуальной чувствительности к лекарствам — оно позволяет выстраивать маршрут медикаментозного лечения с дозировками, подобранными под конкретного пациента. Психофармакогенетика — еще одно направление работы центра и шаг к персональной медицине.

Результаты наших ученых вызвали большой интерес у коллег, ведь на постсоветском пространстве молекулярно–генетическая диагностика расстройств аутистического спектра не развита. Однако психолог, научный сотрудник РНПЦ психического здоровья Ольга Захаревич предостерегает, что «анализ на аутизм» не стоит считать заменой иных методов:

— Диагностика и помощь таким детям все равно базируются на мультидисциплинарном подходе. Ребенка должны наблюдать детский психиатр, невролог, логопед–дефектолог, психолог, для каждого индивидуально надо разрабатывать реабилитационную программу и четко понимать показания для генетического исследования.

В центре работают именно по такой схеме. Но важно обратиться к специалистам как можно раньше.