В Беларуси женщин планируют проверить на генетическую предрасположенность к невынашиванию беременности
Соответствующий проект подготовили специалисты Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси и обратились с ним в Мингорисполком.
– Решение по финансированию пока не принято, – сообщила заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси доктор медицинских наук, профессор Ирма Моссэ на открытии международной научной конференции «Преобразование геномов. V Жебраковские чтения». – Мы планировали начать реализацию проекта со столицы, а потом распространить его по всем регионам. Наша лаборатория – единственная аккредитованная в СНГ в области генетики человека. Даже ближайшие соседи в Евросоюзе – Польша, Литва, Латвия, Эстония – не имеют такой аккредитации.
По словам профессора, в Беларуси почти каждая пятая беременность заканчивается неудачно – выкидышем или замершей беременностью (прекращением развития плода и его гибелью на сроке до 28 недель). И часто причина тому – наследственность.
Объясним почему. В организме человека имеются гены, отвечающие за тромбообразование. Если они мутируют – кровь густеет, повышается риск возникновения тромбозов. В пожилом возрасте это проявляется инфарктами, инсультами, а при беременности – микротромбозами сосудов плаценты. И тогда плод не получает должного питания, ему не хватает кислорода. Происходит выкидыш.
– К нам обращались женщины, у которых врачи не находили каких-либо отклонений. Говорили им: «Вы абсолютно здоровы. Можете беременеть». Беременеть… У одной из них к 40 годам произошло уже шесть выкидышей! Доктора только руками разводили, – вспоминает Ирма Борисовна.
– Вам удалось их переубедить?
– Не совсем нам, результаты генетических анализов показали: у пациентки не в порядке гены, отвечающие за образование тромбов в сосудах. Врачи назначили ей препараты, разжижающие кровь.
Кстати, некоторые наши клиентки стали мамами. Они очень благодарны, потому что именно мы установили причины невынашивания беременности. Крестники даже появились – малыши, родившиеся у этих женщин. Пока немного. Работаем два с половиной года. Поначалу о нас мало кто знал, находили по сарафанному радио, иногда через СМИ. Но после нескольких моих выступлений в клиниках врачи стали направлять пациенток. Только в 2013 г. обследовали более 200 женщин, а вообще уже свыше 900. В последнее время к нам приходят не только те, кто столкнулся с проблемой невынашивания, но и планирующие беременность.
Сотрудники кафедры акушерства и гинекологии Белорусского государственного медицинского университета прислали в наш адрес благодарственное письмо. Мы делаем такую важную работу, ведь многие женщины, которых обследовали, стали мамами!
– Меркантильный вопрос: обследование доступно по какой цене?
– Полный анализ «на панель 10 генов» с выделением ДНК и составлением генетического паспорта с гербовой печатью, заключением специалистов обойдется в 1,5 млн руб. Генетический паспорт – это документ, с которым в дальнейшем работают врачи.
– Вы решаете только гинекологические проблемы?
– Берите шире. Гинекология – самое востребованное направление. Делаем ДНК-диагностику на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету (СД) 2-го типа, остеопорозу, бронхиальной астме. Зависит от желания человека. Когда приходят бизнесмены, говорят: обследуйте на всё. Так вот, чтобы узнать о риске возникновения диабета, надо протестировать четыре гена. «Панель на остеопороз» включает 8 генов, но все их проверять не обязательно.
Кроме того, специалисты Республиканского центра геномных технологий (в его состав входит лаборатория генетики человека) способны также найти мутации, приводящие к сенсоневральной тугоухости, к нарушению обмена железа и развитию наследственных заболеваний печени (гемохроматозу). Ученые определяют индивидуальную чувствительность человека к лекарственным препаратам, токсичным веществам и даже устанавливают этногеографическое происхождение далеких предков по материнской или отцовской линиям.
Генетический паспорт можно составить при рождении ребенка. В него вносят сведения о генах, оказывающих существенное влияние на состояние здоровья и индивидуальные спортивные качества. При этом определяют гены, отвечающие за выносливость, скорость, силу, способность восстановления после физических нагрузок.
Так что сегодня Институт генетики и цитологии НАН Беларуси разрабатывает два направления – медицинскую и спортивную генетику, по которым и выдают генетические паспорта. За время работы уже более 3 тыс. белорусов получили столь необычные документы.
Спрашивается, а при чем тут спортсмены? Оказывается, по результатам генетического тестирования ученые определяют, будет ли у спортсмена развиваться чрезмерная гипертрофия миокарда вследствие длительных физических нагрузок или у него повышенный риск возникновения травм, артериальной гипертензии. Именно поэтому ДНК-тестирование спортсменов помогает врачам и тренерам при отборе наиболее перспективных.
В будущем ученые займутся разработкой генетики интеллекта.