Ученые сообщили, что болезнь имеет генетическое происхождение. Поликистоз почек связан с мутацией в генах PKD1 и PKD2. Специалисты наблюдали за мышами с этим заболеванием, а затем за людьми. Оказалось, что поликистоз сопровождается отклонением в развитии черепа и зубов. Пациенты с поликистозом, участвующие в эксперименте, имели характерное изменение во внешности — удлиненное лицо, удлиненный нос, слегка нарушенную симметрию. Это объясняется тем, что ген PKD2 также участвует в развитии черепнолицевого отдела.

Эксперты предупреждают, что просто на глаз данное изменение лица определить не удастся. Специалисты использовали для этого специальную программу, которая анализировала трехмерное сканирование лица.