Цель исследования - оценить вклад мутационного статуса генов PALB2, ATM и CHEK2 в повышение риска развития РМЖ.

Сущность достижения. Разработанный метод заключается в определении риска развития рака молочной железы у пациенток вне зависимости от статуса BRCA на основании установления мутационного статуса генов PALB2 и CHEK2. Критерием риска развития рака молочной железы является наличие мутаций в генах PALB2 (rs180177090) и CHEK2 (rs878854917).

Новизна достижения заключается в разработке ранее не применявшегося в Республике Беларусь и за ее пределами метода оценки вероятности риска развития рака молочной железы путем определения мутационного статуса генов PALB2 и CHEK2 вне зависимости от статуса BRCA.

Количественные характеристики метода. Анализ эффективности разработанного метода проведен путем сравнения частоты встречаемости мутаций PALB2 и CHEK2 в группах пациенток с различной патологией молочной железы. Показано, что частота встречаемости мутаций PALB2 и CHEK2 выше среди участников исследования из группы без установленного диагноза рака молочной железы, но с иной патологией молочной железы: фиброаденома и мастопатия. Использование критерия углового преобразования Фишера показало наличие статистически значимых различий между группой BRCA+ пациенток, страдающих раком молочной железы, и группой пациенток с мастопатией и фиброаденомой молочной железы (p<0,05), а также между группами с неизвестным статусом BRCA, у пациенток, страдающих раком молочной железы и у пациенток с мастопатией и фиброаденомой молочной железы (p<0,01) по гену CHEK2. Анализ результатов исследования после объединения всех показателей в один критерий - «наличие мутации» -показал статистически значимые различия лишь для группы пациенток, страдающих раком молочной железы с BRCA-, и группы пациенток с мастопатией и фиброаденомой молочной железы (p<0,05).

Преимущества по сравнению с отечественными и зарубежными аналогами. Разработанный метод не имеет отечественных и зарубежных аналогов.