В Республике Беларусь, как и в других странах с высоким уровнем медицинской помощи и низкой неонатальной и перинатальной смертностью, наследственная патология, обусловленная числовыми аномалиями хромосом, вносит существенный вклад во внутриутробные потери, младенческую и детскую заболеваемость, инвалидность и смертность. Единственным однозначно установленным фактором риска для этой группы заболеваний до настоящего времени остаётся возраст матери. Вследствие специфики возрастной структуры рожениц Беларуси, бόльшая часть детей с числовыми аномалиями хромосом всё же рождается у молодых родителей, что не позволяет эффективно использовать возрастной фактор как ключевой критерий формирования группы риска с целью снижение популяционной частоты анеуплоидий.

Ионизирующая радиация рассматривается в качестве одного из возможных дополнительных факторов внешней среды, способных вызывать нарушение нормального расхождения хромосом в мейозе. Результаты проведенного исследования роли ионизирующего излучения в происхождении аутосомных трисомий позволяют говорить о возможной причинно-следственной связи облучения женщины в критический период гаметогенеза (стадия диакинеза) с рождением ребёнка с трисомией 21. Повышение радиочувствительности ооцита к воздействию факторов радиационной природы в течение названного кратковременного периода, ограниченного лишь несколькими часами, непосредственно предшествующими овуляции, может быть связано со спецификой процессов, протекающих в созревающей гамете на стадиях постдиктиотены.

В республике имеется значительная когорта лиц с постоянным непосредственным контактом с источниками ионизирующей радиации (врачи-рентгенологи и другие лица, профессионально связанные с опасностью облучения; население, проживающее в зонах с неблагоприятной радиоэкологической обстановкой). Значительная часть населения республики ежегодно проходит медицинские рентгенологические обследования. Только в г. Минске ежегодно проводится около 2,5 млн. рентгенологических исследований. Все это говорит о целесообразности целенаправленного обследования женщин, которые имели контакт с источниками ионизирующего излучения в середине последнего овуляторного цикла, в течение которого наступила беременность.

Многопараметрические методики обследования позволяют эффективно выявлять плоды с числовыми аномалиями хромосом. Они включают в себя ультразвуковое исследование плода, анализ биохимических маркеров аномалий развития плода в сыворотке крови матери (α-фетопротеин, β-цепь хорионического гонадотропина, ассоциированный с беременностью плазменный белок A), а также цитогенетическое исследование биологического материала плода. Как показали результаты работы, проведенной в Беларуси, такая схема обеспечивает пренатальное выявление подавляющего большинства (свыше 95%) случаев синдрома Дауна в обследованной группе лиц. При этом лишь 3,5% женщин назначаются инвазивные процедуры обследования, сопряжённые с риском самопроизвольного выкидыша. Ультразвуковое и биохимические исследования направлены на выделение группы женщин с наличием маркеров хромосомной патологии, которым показано пренатальное кариотипирование плода. Это позволяет минимизировать риск внутриутробных потерь здоровых плодов и, вместе с тем, обеспечивает высокую степень выявления анеуплодных плодов.