УДК: 616.12–007.1–053.1–036.2 (476)
Год издания: 2003

ПЕРСПЕКТИВЫ РАБОТЫ БЕЛОРУССКОГО НАЦИОНАЛЬНОГО РЕГИСТРА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Кравчук Ж.П.
Рубрики: 76.75.75
Научно-исследовательский институт наследственных и врожденных заболеваний
Тема НИР: «Произвести комплексную генетико-гигиеническую оценку условий среды обитания человека в зонах высоких частот нарушений внутриутробного развития».
Сроки выполнения НИР: январь 1999 г. — декабрь 2002 г.
Научный руководитель: чл.-корр. НАНБ и РАМН, акад. БАМН Г.И. Лазюк.

С 1979 г. в Беларуси существует мониторинговая программа, основной целью которой является выявление мутагенного и тератогенного влияния различных факторов окружающей среды на человека путем анализа динамики частоты врожденных пороков развития (ВПР). Первоначально из всего спектра врожденной патологии были выделены 9 нозологических форм — так называемые ВПР строгого учета, составлявшие до 44–50% от всех манифестных форм ВПР, легко диагностируемых в родовспомогательных учреждениях: анэнцефалия, спинномозговая грыжа, расщелина губы и/или неба, полидактилия, редукционные пороки конечностей, атрезии пищевода и ануса, синдром Дауна, множественные ВПР. В результате проводимых ретро- и проспективных исследований было показано статистически достоверное увеличение частоты аномалий развития, особенно выраженное в наиболее загрязненных радиоцезием регионах в первые послечернобыльские годы. Однако для выявления данной тенденции потребовался временной отрезок не менее 10 лет. Кроме того, из комплекса негативных факторов на данный момент практически невозможно выделить причину, повлекшую рост ВПР. Особенно важно, что существующая система охватывает лишь 9 групп ВПР, и вне поля зрения остается множество тех ВПР, которые могли бы усилить мониторинг, сделать его более чувствительным и экономичным. Для этой цели необходимо либо увеличить число объектов исследования (а это невозможно, так как регистрации подлежат все новорожденные и плоды с ВПР в Беларуси), либо увеличить сроки регистрации более 7 сут, либо расширить спектр ВПР строгого учета. Увеличивать срок регистрации нецелесообразно, поскольку для дополнительной информации о 10–15% ВПР потребуется получение извещений не только из роддомов, но и из детских поликлиник и стационаров, что значительно увеличит стоимость регистра.

С учетом ресурсов регистра и рекомендаций международной системы EUROCAT был проанализирован ряд нозологий для определения дальнейшей возможности включения их в перечень кандидатов к учитываемым нозологиям ВПР: гидроцефалия, микроцефалия, затылочное энцефалоцеле, анофтальм (микрофтальм), анотия (микротия), синдактилия, атрезия кишечника или его части, агенезия почек, поликистоз почек, гидронефроз, гипоспадия, омфалоцеле, диафрагмальная грыжа. Выделенные нозологические формы составляют 29,6% от всех ВПР и регистрируются с 1994 г. Данные ВПР встречаются с достаточной частотой, что позволит быстро обнаружить статистически значимый рост, укладываются в мультифакториальную модель наследования, а также диагностируются в основном пренатально и/или в течение первых 7 сут жизни.

Таким образом, анализ частоты более широкого спектра пороков развития позволит быстрее и достовернее оценивать возможные мутагенные и тератогенные эффекты дополнительных загрязнителей окружающей среды, вовремя провести профилактические мероприятия, а также оценить полноту и эффективность проводимой в Беларуси пренатальной диагностики.


Область применения: эпидемиология, гигиена, медицинская генетика.
Рекомендации по использованию: помощь в разработке первичных мер профилактики.
Предложения по сотрудничеству: проведение совместных исследований по изучению влияния факторов окружающей среды на человека.


в начало med.by баннеры учреждения авторы расширенный поиск
Достижения медицинской науки Беларуси.
Copyright © 1997-2024 НИО РНМБ
Вопросы и комментарии просьба отправлять Администратору сайта