На данном этапе развития медицины практическое здравоохранение остро нуждается в разработке и внедрении современных компьютерных методов обследования, диагностики и обучения. Медико-генетическое консультирование пациентов с синдромами множественных врожденных пороков развития (МВПР) является одним из сложнейших разделов оказания специализированной помощи населению. Это объясняется отсутствием лабораторных методов верификации синдромов и неклассифицированных комплексов МВПР, недостаточным освещением проблемы в отечественной литературе и малой доступностью зарубежных изданий. Синдромы МВПР встречаются у 1 из 1300 новорожденных, смертность составляет 20% от всех случаев МВПР. Создаваемые врожденной патологией социально-экономические проблемы и высокие показатели инвалидности и смертности диктуют необходимость совершенствования медико-генетической помощи и оптимизации профилактических мер этой патологии человека. Одним из путей решения данной проблемы является создание современных комплексных информационно-справочных, диагностических и обучающих компьютерных программ.

В НИИ НВЗ продолжается работа по усовершенствованию разработанной нами ранее компьютерной программы для диагностики синдромов МВПР, база которой в настоящее время включает свыше 2700 нозологических форм. Программа работает по принципу сравнения заданного ей комплекса МВПР с разработанными шаблонами синдромов. Программой предусмотрены два варианта определения диагноза. Первый предлагает 1–3 наиболее походящих диагноза с оценкой вероятности в процентах, второй — все синдромы, в которых имеются заданные симптомы в любых комбинациях, вплоть до одного. Диагностический алгоритм работает на основе теоремы Байеса в оригинальной авторской интерпретации с использованием диалоговой системы общения. Программа дополнена иллюстрированным глоссарием больших и малых аномалий развития, справочником по локализации патологического гена и первичного биохимического дефекта. Оформление программы позволяет использовать ее не только в целях диагностики, но и как пособие при изучении клиники и генетики синдромов МВПР.